
▲ 中大全基因組測序技術,為慣性流產夫婦作更精準的遺檢測及診斷。(中大醫學院圖片)
慣性流產對希望生育的夫婦造成莫大困擾,有部分個案因醫學技術限制一直無法找到流產原因。香港中文大學醫學院婦產科學系成功研發全基因組測序技術ChromoSeq,為經歷慣性流產的夫婦提供遺傳病因診斷。與目前採用的染色體核型分析相比,新技術可以更精準檢測出與慣性流產相關的基因異常。
了解父母基因異常或可避免慣性流產發生
慣性流產是指連續兩次或以上經臨床確認的流產,影響全球1至2%的夫婦。孕婦萬一不幸反覆流產,需要接受多次醫療程序或手術治療。慣性流產個案中,有四至五成可以透過檢測,從內分泌、免疫及解剖病理學(如子宮結構異常)等方面尋找原因。約有2至5%可從傳統的染色體核型分析檢測出染色體或基因異常;餘下的一半個案即使接受多種測試,仍得不到答案。
有部分夫婦的染色體或基因的異常情況較細微,傳統的染色體核型分析檢測或會遺漏這一類群組。若經過測試確認有遺傳異常,可以選擇人工受孕,配合胚胎植入前基因測試,避免受影響的胚胎進行植入操作,減低流產機率。中大醫學院婦產科學系系主任梁德楊教授表示,身體構造、抗磷脂綜合症、內分泌或染色體異常均是慣性流產最常見的病因;
不過,仍有很多慣性流產個案的病因未明,醫生難以提供合適的輔導及治療。
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基因測序技術檢測出更多具臨床染色體異常
中大醫學院婦產科學系團隊於今年推出進階版的基因測序技術ChromoSeq,可以更全面檢查染色體結構,不單能夠檢測出染色體的微缺失或微重複。新技術尤其有效檢查慣性流產夫婦二人的染色體片段有否出現重新排列,例如「平衡易位」,即兩個染色體之間的染色體片段交換,這極有可能令胎兒遺傳到有缺失的染色體片段,因而導致流產或胎兒先天缺陷。
而胚胎植入前基因測試是一種胚胎基因檢查技術,在胚胎移植前,為胚胎進行染色體異常或特定基因異常的檢查。此技術能避免因遺傳了染色體異常而帶有基因缺失的胚胎所引起的流產。中大醫學院婦產科學系臨床副教授鍾佩樺醫生表示,基因測試檢測能減少懷孕時出現流產的機會。
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責任編輯:郭家穎
August 04, 2020 at 11:31AM
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